不能喝媽媽的奶，不能吃蛋奶肉和米面 …… 因為這些食物對於患有苯丙酮尿癥的斌斌（化名）來說，都是可能導致他大腦受損的毒藥。
所幸，斌斌出生後馬上做瞭新生兒疾病篩查，及時發現瞭這個癥狀，因此避免因病致殘的可能。近日，晨報記者走進市婦幼保健院新生兒疾病篩查分中心（以下簡稱新篩中心），帶您瞭解新生兒疾病篩查的重要性。
篩查現異癥，孩子忌蛋奶
斌斌出生於 1999 年，當時在新篩中心做新生兒疾病篩查後，被確定患有苯丙酮尿癥。這類患者由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸，體內會出現苯丙氨酸堆積，就像毒素一樣無法代謝，導致人體器官特別是大腦受損，嚴重影響孩子的智力。
苯丙氨酸廣泛存在於蛋奶肉等富含蛋白質的食物和米面等主食中。因此普通食物斌斌大多不能碰，連母乳都不能喝。這些年，他長期吃著特制的奶粉和米面（去除瞭苯丙氨酸），再加點蔬菜和水果。隨著年齡增長，加上過瞭智力發育的關鍵期，斌斌的飲食也稍微放開些瞭，但到現在，已快成年的斌斌也沒法一次吃完一個完整的雞蛋。
預防不可少，缺陷早發現
新篩中心主任何瑛醫生介紹，想要盡早發現出生缺陷，" 三級預防 " 不可少。首先，預防出生缺陷的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等。其次，要防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早幹預，減少異常胎兒的出生率。最後，新生兒疾病篩查要做，可降低致殘率，減輕疾病負擔。
何瑛說，新生兒疾病篩查是在新生兒期通過血液檢測，對某些危害嚴重的先天性遺傳代謝病及內分泌病進行篩查，從中找出可疑病例再進一步檢查確診，從而使患兒得到早期診治，避免不可逆的腦病變所造成的體格和智力發育障礙，甚至死亡。篩查一般是在嬰兒出生後 72 小時起的 7 天之內（特殊情況新生兒不超過 20 天），並是在保證充分哺乳的情況下。
