自閉癥是一種我們熟悉的疾病，它多發生於兒童當中，對兒童的成長和發育都會有嚴重的影響，特別是這樣的疾病會嚴重影響孩子的一生，我們在發現孩子有不正常的情況後及時進行檢查。
兒童自閉癥的表現
1、交際困難：即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特徵，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。
2、社交障礙：這是自閉癥患兒面臨的最大問題。他們對周圍的事物漠不關心，難以體會別人的情緒和感受，也無法正確地表達自己的情緒和感受。自閉癥患兒存在 " 思維盲區 "（mind blind），他們似乎認為凡存在於他們自己腦子裡的東西，也一樣存在於別人腦子裡，彼此沒有什麼區別。即他們通常認為自己的感覺就是別人的感覺，但這並不意味著他們沒有感情。
3、興趣狹窄：自閉癥兒童常常在較長時間裡專註於某種或幾種遊戲或活動，如著迷於旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷於觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣。
4、行為刻板：患有兒童自閉癥的小孩子，他們沒有很多的興趣愛好，而且對自己所處的環境的要求很嚴格，不能夠有絲毫的超出自己的認知范圍。他們一般都有自己專註的遊戲或事物，而且他們的言行舉止都會比較刻板，會重復很對固定的動作，有些比較嚴重的孩子可能還會有自殘的現象發生。
5、智力障礙：70% 的患兒智力落後，但在某些方面可能有比較特殊的能力。20% 智力在正常范圍，約 10% 智力超常，表現為對音樂、美術等十分敏感或者記憶力超常等等。但是，令人費解的是，即便患兒能毫不費力地閱讀或背誦，但他無法用他掌握的語言與人正常交流。
6、言語障礙突出：患有自閉癥的小孩子，他們的話會很少，他們不願意去和別人交流。他們會使用的詞匯是有限的，所以即使他們會說話，他們也不願意去開口和別人交流，寧願用手勢去和別人交流。有些願意說話的，但是他們的聲音的音量會非常小，他們還會經常自言自語，會去重復一些單調的言語。還有些自閉癥患者隻會模仿別人的語言，要是不模仿別人說話，他們就不會用自己的語言來表達。有些嚴重的患者，幾乎是一生都沒有說話，終生不語。
7、異常行為障礙：患兒往往要求周圍的環境需要保持一成不變，一旦是發生瞭改變就會大吵大鬧，並且經常性的會出現一些刻板的動作，比如反復的玩弄手指等，還可能會對一些沒有生命的小物件產生強烈的依戀，比如小瓶子、繩子等等，即使是睡覺也拿著不放，有的孩子還可能會出現一些自傷的行為，比如打自己的臉，或者是拔頭發或者隻撞墻等。
8、智力和認知缺陷：約 3/4 的患兒智力落後，但這些患兒可以在某些方面有較強能力，20% 智力正常，約 10% 智力超常。智力正常和超常的自閉癥患兒又稱為高功能自閉癥。多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶力方面有超常能力，如數字、人名、路線、車牌、年代和日期推算、速算的能力、音樂等。在應用操作、視覺空間技能、即時記憶測驗較優，而那些象征性、抽象思維和邏輯程序的測驗上較差。其他認知缺陷表現在模仿、對口述詞和手勢的理解，靈活性、創造性、制定和應用規則上，與智商相同的非自閉癥患兒相比，前者認知障礙則更要廣泛。1967 年對自閉癥患兒的智商研究中發現，自閉癥患兒可出現 " 孤立性才能 "，在音樂、計算、推算、日期、機械記憶和背誦等方面有超常能力，被稱為白癡天才。部分患兒可見神經系統陽性體征，包括肌張力減退或增高，流涎、肌陣攣性抽搐、踝陣攣、手部或手指的失張力性姿勢、表情肌麻痹、斜視等。
自閉癥的檢查步驟
1、測量身高、體重、頭圍，瞭解全身體格發育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分自閉癥的患兒身高和體重明顯低於同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。
2、全身各系統功能的檢查；對自閉癥兒童主要是針對神經系統。首先是 12 對顱神經的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然後再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射；還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。
3、全身各部位的體格檢查；這樣可以瞭解各種器官的發育是否健全，因為自閉癥常與某些先天畸形並存。如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下；苯丙酮尿癥，這種孩子的特點是皮膚很白，頭發從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性 X 染色體、嘌吟病等並存。所以醫生不論是先發現自閉癥還是先發現先天畸形，都要對孩子進行的觀察檢查，以免漏診，延誤診療。
兒童自閉癥的檢查方法
1、對患兒進行評定：兒童期孤獨癥評定量表（CARS）由專業人員對患兒進行評估時使用，該量表共 15 個條目每個條目按 1-4 每 0.5 分為一級的七級評分，1 分為正常，4 分為最嚴重，累計計算總分 CARS 總分≤ 29.5 分為正常；CARS 總分為 30-36.5 為輕 - 中度孤獨癥；CARS 總分≥ 37 分為重度孤獨癥。
2、做腦電圖：腦電圖或腦地形圖腦電圖檢查異常率在 10%-83%，由於一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來說，導聯越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的孤獨癥，出現腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約 20%-40% 的患兒在青春期前出現癲癇，腦電圖可能未見異常。
3、CT 和 MRI：MRI 檢查結果表明部分孤獨癥患兒的腦幹總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對照組小，小腦 VI，VII 蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組小 19%。提示小腦發育不良，與某些孤獨癥的發生存在可能。
4、做 SPECT 檢測：SPECT 單光子發射計算機體層攝影術 SPECT 可以檢測腦血流情況。孤獨癥患兒 SPECT 檢測發現，大腦血流灌註異常，陽性率達 75%。主要表現在大腦皮質，小腦和皮質下多處結構，集中在皮質的額，顳葉，以左側額葉最為常見。同時海馬回局部血流灌註減少。
5、腦幹聽覺誘發電位的檢查：腦幹聽覺誘發電位孤獨癥患兒的腦幹聽覺誘發電位是異常的。從 I---V 波都有異常報道，異常率高達 20%--60%。顯示孤獨癥患兒存在聽覺缺陷，腦幹傳導時間延長，提示腦幹功能改變可能是影響孤獨癥癥狀的原因之一。腦幹功能的障礙會導致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨癥患兒在認知，社會和語言能力等方面異常發育的原因之一。
