自閉癥是一種嚴重的疾病，它在兒童當中發病率也比較高，我們要清楚它的危害性，而且在孩子出現瞭不正常的情況以後，也要及時和孩子進行合理的檢查。
兒童自閉癥的表現
1、語言障礙：語言與交流障礙是自閉癥的重要癥狀， 是大多數兒童就診的主要原因。患兒在 2~3 歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。
2、社會交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際關系。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。她們分不清親疏關系，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。
3、興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。患兒固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重復刻板動作，如反復拍手、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。
4、刻板重復動作：患兒常堅持重復刻板的遊戲模式和生活活動模式，抵抗改變，缺乏變化和想象力，如反復給玩具排隊；坐的位置不能改變；東西放的地方不能改變；生活內容的順序必須保持原樣等。頑固地保持原樣不變是孤獨癥的重要癥狀之一。
5、感知覺障礙：患兒對聽覺、視覺刺激反應遲鈍，好似 " 視而不見 "、" 聽而不聞 "。對周圍環境中出現的人或其他人物似乎沒有看到，對他們的講話也不予理睬。
6、智能障礙：孤獨癥患兒外貌無明顯呆滯，但社會適應能力明顯落後，日常生活不能自理，大多數有智力中、重度低下。極少數孤獨癥患兒在某一方面可顯示出對音樂、計算機和機械記憶領域的特殊能力，極個別患兒可有島狀早熟或特異功能，即所謂 " 白癡學者 "。部分患兒有癲癇發作。
兒童自閉癥的檢查
1、對患兒進行評定：兒童期孤獨癥評定量表（CARS）由專業人員對患兒進行評估時使用，該量表共 15 個條目每個條目按 1-4 每 0.5 分為一級的七級評分，1 分為正常，4 分為最嚴重，累計計算總分 CARS 總分≤ 29.5 分為正常；CARS 總分為 30-36.5 為輕 - 中度孤獨癥；CARS 總分≥ 37 分為重度孤獨癥。
2、做腦電圖：腦電圖或腦地形圖腦電圖檢查異常率在 10%-83%，由於一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來說，導聯越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的孤獨癥，出現腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約 20%-40% 的患兒在青春期前出現癲癇，腦電圖可能未見異常。
3、CT 和 MRI：MRI 檢查結果表明部分孤獨癥患兒的腦幹總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對照組小，小腦 VI，VII 蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組小 19%。提示小腦發育不良，與某些孤獨癥的發生存在可能。
4、做 SPECT 檢測：SPECT 單光子發射計算機體層攝影術 SPECT 可以檢測腦血流情況。孤獨癥患兒 SPECT 檢測發現，大腦血流灌註異常，陽性率達 75%。主要表現在大腦皮質，小腦和皮質下多處結構，集中在皮質的額，顳葉，以左側額葉最為常見。同時海馬回局部血流灌註減少。
5、腦幹聽覺誘發電位的檢查：腦幹聽覺誘發電位孤獨癥患兒的腦幹聽覺誘發電位是異常的。從 I---V 波都有異常報道，異常率高達 20%--60%。顯示孤獨癥患兒存在聽覺缺陷，腦幹傳導時間延長，提示腦幹功能改變可能是影響孤獨癥癥狀的原因之一。腦幹功能的障礙會導致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨癥患兒在認知，社會和語言能力等方面異常發育的原因之一。
兒童自閉癥的檢查步驟
1、測量身高、體重、頭圍，瞭解全身體格發育的情況：對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分自閉癥的患兒身高和體重明顯低於同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。
2、全身各系統功能的檢查：對自閉癥兒童主要是針對神經系統。首先是 12 對顱神經的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然後再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射；還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。
3、全身各部位的體格檢查：這樣可以瞭解各種器官的發育是否健全，因為自閉癥常與某些先天畸形並存。如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下；苯丙酮尿癥，這種孩子的特點是皮膚很白，頭發從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性 X 染色體、嘌吟病等並存。所以醫生不論是先發現自閉癥還是先發現先天畸形，都要對孩子進行的觀察檢查，以免漏診，延誤診療。
