染色體異常讓他的身體永遠停在三歲

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據英國《每日郵報》8 月 16 日報道,英國一名 13 歲男孩由於一種罕見的染色體異常,身體的生長永遠的停在瞭幼兒時期,而這種異常出現的概率僅有七十億分之一。編譯 / 熊婉君 ( 參考消息網獨傢編譯,轉載請註明出處 )

Angus Palmes 的體重為 30 鎊 ( 約為 13.6 公斤 ) ,身高為 37 英寸 ( 約為 0.93 米 ) 。已經 13 歲的他,外表和 3 歲小孩無異。由於他的病情相當罕見,以至於連過往病例都沒有。Angus 的母親認為他可能是世界上唯一出現這種染色體異常的人。

Angus 來自柴郡麥克爾斯菲爾德,在剛出生 3 周時被診斷為 15/22 染色體易位以及 22q12.3 部分三體綜合征。

Angus 每周都要至少吃下 250 劑藥物,這樣的狀態已經持續超過 10 年瞭。

Angus 的身體在 3 歲以後就停止生長瞭,2 歲時被診斷患有腦膜炎,現在又因為消化系統疾病在接受一系列手術。圖為 Angus 與 15 歲的哥哥 Otis 在海灘玩耍。

Angus 的母親表示盡管兒子才 13 歲,但是他已經經歷瞭超過 40 次手術——包括為瞭防止他流口水,需要定期註射肉毒桿菌。Angus 無法自主行走,隻能依靠輪椅。

兒子每天都要面對街上行人的 " 註目禮 ",但母親 Tandy Palmes 認為 Angus 有權利選擇盡可能積極地面對人生。患痛無疑給 Angus 的生活帶來一些不便。雖然不是完全沒有行動能力,但他無

法說話,於是他發明瞭一套屬於自己的 " 手語 "。Tandy 說:" 他會一些簡單的手勢。每一個和他共處過的人或者熟悉他的人都能明白他的意思。"

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