在生活中，一般人無非兩種性別：男性或女性。但有一個特殊的群體，他們卻介於兩性之間。浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長、內分泌科主任傅君芬教授說，事實上，性別遠沒有看上去那麼簡單。
14 歲女孩遲遲不發育
染色體檢查竟是男孩
不久前，女孩安安（化名）找傅教授看診。雖然已經 14 歲，但是安安的乳房一直沒有發育，也沒來月經，沒有絲毫青春期發育的跡象。
從外貌上來看，安安和其他的女生沒什麼兩樣。不過她的性子大大咧咧，活潑好動，說話也豪氣沖天，更是在校田徑隊的短跑比賽中屢破記錄。
" 這個女孩呢，給我的感覺就是，肌肉特別發達，肩膀比同齡女生要寬。" 傅教授說。
經過檢查發現，安安血壓偏高。而在做 B 超時，竟然沒找到子宮卵巢，也沒有睪丸或類似組織。
進一步檢查的結果，令所有人大吃一驚。安安的染色體是 46,XY，SRY 基因呈陽性，" 也就是說，安安其實是個‘純爺們’。"
一個 14 年來都以 " 女性 " 身份活著的少女，怎麼會是男的？
" 這就是所謂的‘性分化異常’，Disorders of Sex Development，我們簡稱 DSD。" 傅教授解釋，在學術上，性分化異常指的就是染色體、性腺、外生殖器的表現不一致。
為什麼安安會出現 " 性分化異常 "？
其實，幼兒胚胎在發育的最開始，大概 6-8 周的時候，是具有雙性能的細胞。也就是說，胚胎既可以向男孩發育，也可以向女孩發育。
" 在這關鍵的時間點，需要足夠的雄性激素來刺激胚胎，胚胎才會往男性發展。如果缺少雄性激素的刺激，要成為正常男性的一套‘系統’就發育不瞭。而成為女性就相對容易得多。"
傅教授指出，安安正是缺少瞭一種叫做 17α 羥化酶的物質，從而在胚胎發育早期缺少雄性激素的刺激，使得安安 " 雖然是個男孩，卻成不瞭真正的男孩。"
於是，一個重要的問題擺在這個 14 歲的 " 女孩 " 面前：到底是選擇做一個男性還是女性？
選擇做一個女性吧，可安安缺少女性生殖器；
做一個男性吧，但由於安安體內的睪丸發育不完全且位置不佳，可能引起癌變，最終被手術切除。
" 這種情況下，就涉及到她的社會性格。" 傅教授表示，安安從小到大都是以女孩的身份生活著，傢庭、社交都認可她的女孩身份，而她自己也更偏向於做一個女孩，" 安安可以結婚，可以有性生活，但她沒有子宮，不能生育。" 傅君芬教授略微遺憾。
真相終於大白，安安開始接受相應激素的替代治療，促進乳房發育，打算做一名真正的 " 女孩 "。
不愛芭比娃娃卻愛汽車
2 歲 " 女童 " 腹腔藏著睪丸
像安安這樣性別 " 不清晰 " 的孩子，傅教授每年都會遇到二、三十例。" 性分化異常（DSD）其實離我們不遠，隻不過很多人不知道這種疾病的存在罷瞭。"
傅教授又舉出一個例子。佳佳是個 2 歲 8 個月的女孩，來自四川。她性格外向，不愛芭比娃娃，卻愛玩汽車。由於 " 陰蒂肥大 "，父母帶她到當地醫院就診，染色體結果竟然是 46,XY（男性），腹腔還長著一對睪丸。
女兒居然是個 " 男兒身 "？佳佳的父母瞬間驚呆瞭。在輾轉多傢醫院，對於不同的診斷結果遊移不定之下，佳佳來到浙大兒院。傅君芬教授召集專傢組進行反復討論，根據佳佳的臨床癥狀、體征、內分泌性激素水平及心理測試等，最終下瞭結論—— " 雄激素不敏感綜合征 "。
" 佳佳年齡還這麼小，父母替她盲目選定男女性別呢，對於她自己來說不太公平。所以我們建議暫時保留睪丸，定期隨訪，等到佳佳長大後，按照自己的意願，做出更科學的性別選擇。"
傅教授表示，目前性分化異常（DSD）的診斷和治療在臨床上非常困難。
第一，事實上，人類性別的分類依據有很多，包括性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別等等。要弄清楚這些，並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模棱兩可的情況。
第二，找尋真正的致病點，無疑於 " 大海撈針 "。雖然基因檢測技術有助於提高對疾病的認知，但對於性分化異常，出現很多未知點或已知結果無法和臨床癥狀匹配的情況，需要進一步研究。
來源：錢江晚報
（編輯 李蔚蔚）
