近日，一篇 " 我不罕見 你也不必抱歉 " 文章講述罕見病人用搖滾傳遞力量，引發網友廣泛關註。文中稱，8772 樂隊現有的 7 名成員全部是罕見病患者。他們有的坐著輪椅，有的一臉稚氣卻滿頭白發，也有的看似十分健康，但是上下樓梯時需要小心翼翼地扶著墻探出腳去。他們沒有健康的骨骼、眼睛、血液，他們身上的病癥可能幾萬人中才出現一例。他們唱原創、唱流行、唱搖滾，在忽明忽暗的舞臺上跺腳、晃腦袋。他們用音樂豐富他們的人生，讓人動容。
罕見病是指發病率極低、很少見的疾病。約有 80% 的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，病情常常進展迅速，通常會危及生命。
有數據顯示，罕見病雖然發病率低，但病種卻多達 6000~7000 種，我國患病人口約為 1680 萬，這幾種罕見病可能並不算 " 罕見 "。
這些罕見病其實並不 " 罕見 "
1、白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
2、肢端肥大癥
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率 6～18 人 / 百萬。
3、特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病，發病率每年 1～2 人 / 百萬，女性發病率較高。60% 的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，隻能臥床不起。患者平均年齡在 30 歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿癥
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸隻能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是 5 萬分之一，一年約有 6～7 個患有此種病癥的新生兒出生。
5、線粒體病
是由線粒體 DNA 或核 DNA 缺陷引起。基因缺陷導致瞭線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失瞭原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
