美媒稱，十多年來，基因組中的 " 暗物質 " 片段——沒有明顯功能、長且彎曲的 DNA 鏈——一直是令科學傢困惑的謎題。現在，有一支團隊解開瞭這個謎題。
據美國《科學美國人》月刊網站 1 月 22 日報道，這個謎題的核心是一些 DNA 序列，這些序列不對蛋白質編碼，而且在許多動物體內是相同的。通過刪除這些 " 超保守成分 " 中的一部分，研究人員發現，這些序列通過調整蛋白質編碼基因的表達來引導大腦發育。
1 月 18 日發表在美國《細胞》雙周刊上的這項研究成果或能幫助研究人員更好地理解神經疾病，例如阿爾茨海默病。該研究成果還證實瞭科學傢的假設，即所有超保守成分都對生命至關重要——盡管研究人員對其功能知之甚少。
報道稱，美國斯坦福大學遺傳學傢吉爾 · 貝赫拉諾及其同事最初是在比較人類與大鼠、小鼠和雞的基因組時註意到超保守成分的。他們在這些動物體內發現瞭 481 條極為相似的 DNA 鏈。這一結果出人意料，因為 DNA 由一代傳給下一代時會發生突變，而這些動物譜系已經獨立進化瞭兩億年。
對蛋白質編碼的基因發生突變的情況較少，因為如果這些變化破壞瞭相應的蛋白質，則會導致動物在繁殖前死亡，突變基因就不會傳給下一代。基於這一邏輯，一些遺傳學傢懷疑，自然選擇過程同樣清除瞭超保守區域的突變基因。他們認為，雖然這些 DNA 序列不對蛋白質編碼，但它們的功能肯定很重要，以至於無法容忍缺陷。
不過，這種假設在 2007 年遭遇挑戰。當時，一支研究團隊刪除瞭小鼠體內的 4 種超保守成分，然後發現這些動物看上去狀態良好而且可以正常繁殖。美國伯克利勞倫斯國傢實驗所遺傳學傢、研究報告的第一作者戴安娜 · 迪克爾說：" 這一結果令人震驚——這些小鼠應該死掉的。"
迪克爾及其同事利用基因編輯工具 CRISPR – Cas9 重新研究瞭這個問題。他們刪除瞭小鼠體內的 4 種超保守成分，這些超保守成分所在的 DNA 區域也包含對大腦發育至關重要的基因。這一次，小鼠看上去依然正常。但研究人員在解剖小鼠的大腦時發現瞭異常。
