一說到抽血做唐篩檢測，很多人可能隻想到唐氏綜合征（21 三體綜合征）。其實產前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合征，還可以篩查 18 三體綜合征和神經管缺陷。
唐篩不僅僅篩唐
早期唐篩（11 周 -13 周 +6）可以篩查 21 三體和 18 三體，中期唐篩（15 周 -20 周 +6）可以篩查 21 三體，18 三體和神經管缺陷。
有人可能會問，"21 三體 " 和 "18 三體 " 是什麼鬼？其實他是我們人類染色體的編號，正常情況下是一對一對（兩條）存在的，" 三體 " 就是發生突變瞭。
什麼是 18 三體綜合征？
18 三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於 21 三體綜合征的第二種常見染色體三體征。1960 年由 Edwards 等首先報道，故又稱愛德華氏綜合征。
經染色體檢查，18 三體綜合征患兒的核型有 3 條 18 號染色體，而正常人隻有兩條。發病原因為細胞分裂過程中第 18 號染色體不分離，常與孕婦高齡，卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條 18 號染色體，導致患兒多發畸形，智力障礙等嚴重臨床綜合征。
18 三體綜合征的死胎，死產率很高，存活者常有多發畸形，常見為心臟結構異常，其他臟器的異常有泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經系統畸形、橈骨發育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是 18 三體綜合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，預後極差。故產前診斷尤為重要。
如何診斷 18 三體綜合征？
如果孕婦早期或者中期唐篩顯示 18 三體臨界風險或者高風險，則孕婦需要進行進一步的檢測來確診胎兒是否是 18 三體。無創產前基因檢測可以快速篩查胎兒 18 三體，準確率可以達到 99%。
目前，18 三體綜合征確診方法主要是超聲引導下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細胞培養後進行染色體核型分析。
另附，不同時期唐氏篩查的內容有哪些？
孕早期的唐氏綜合征篩查
在懷孕 11～14 周，可以做一個稱為胎兒頸後透明帶 ( NT ) 篩查的 B 超檢查，測量寶寶後頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風險。
還有一種血液檢查，既可以與頸後透明帶掃描結合起來做（這叫做 " 聯合篩查 "），也可以單獨做。血液檢查會評估：人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關血漿蛋白 A（PAPP-A）。
在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。
雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸後透明帶篩查很可能會查出大約 75% 的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約為 60%。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合征患兒的檢出率能高達 90%。但是，頸後透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括 B 超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度。
孕中期唐氏綜合征篩查
這要在懷孕 15～20 周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是為瞭評估你血液中各種不同的指標，包括：人絨毛膜促性腺激素（hCG） 、甲胎蛋白（AFP） 、雌三醇 ( uE3 ) 和抑制素 A ( inhibin-A ) 。
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素 A 的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內容也會有以下不同：
• 兩聯篩查：評估 2 個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三聯篩查：評估 3 個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四聯篩查：評估 4 個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素 A
孕早期與孕中期的聯合篩查
血清綜合篩查結合瞭孕早期所做的妊娠相關血漿蛋白 A（PAPP-A）檢測和孕中期包含人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素 A 的進一步血液檢測。
綜合篩查結合瞭孕早期的頸後透明帶掃描和妊娠相關血漿蛋白血液篩查以及孕中期更進一步的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素 A 的血液篩查，這種篩查的唐氏綜合征檢出率大概為 94%。
這些篩查需要測量很多指標，所以，到你懷孕中期才能得出結果。
唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形 ( 特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常 ) ，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為瞭防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。
來源：重醫附二院生殖醫學中心、生殖醫學空間
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