美國一個 11 歲的男孩子患上一種非常奇特的疾病，他沒有辦法控制自己的行為，經常做出一些傷害面部皮膚的動作，這是因為他沒有辦法控制自己的肌肉，患瞭自毀容貌癥，是一種罕見的大腦麻痹癥，到現在這個男孩子生活沒有辦法自理，吃飯、行走都非常苦難，為瞭防止他自己傷害自己，傢人隻能給他戴上防護面具。
據資料顯示，這種自毀容貌癥是一種非常罕見的疾病，而且是一種遺傳性疾病，發病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發病，因為該病的基因存在 X 染色體上，男性隻有一個 X 染色體，而女性有兩個 X 染色體，如果一個 X 染色體出瞭問題，另一個還是正常的，因此不會發病，而男性隻有一個 X 染色體，所以，一旦染色體改變，就會發病。
那種遺傳疾病是由哪些原因引起的？會出現哪些癥狀？我們還是一起來瞭解一下。
一、原因
是因為身體中的一種酶（次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶）的遺傳發生瞭缺陷而引起。這種酶和腺嘌呤磷酸核糖轉移酶是共同參與嘌呤核苷酸的補救合成。缺乏這種酶導致瞭次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉換為 IMP 和 GMP，而是發生瞭降解，生成的大量的尿酸，而過量尿酸導致這種疾病。會發生嚴重的腎臟傷害和大腦的傷害。尿酸增高會影響腎臟的排泄，損害腎臟的正常功能，而同時會出現大腦的麻痹狀態，導致身體的肌肉失去大腦的控制，而出現一些自毀的行為。
二、癥狀
1、自傷行為。一般是男患兒從 2、3 歲開始出現這些癥狀，最開始的表現是咬破嘴唇或者是舌頭，隨著病情的發展，會無法克制的地咬傷自己的手指，還可能會咬別人，還會出現自己毀壞衣物等行為。
2、關節痛。這種癥狀主要是因為身體內的尿酸過高引起的。隨著年齡的增加，會出現痛風結節，影響正常的關節活動，甚至行走困難。
3、實驗室檢查
檢查發可以發現體液中的尿酸含量都有明顯增高，而尿酸 / 肌酐（UA/Cr）的比值也增高。檢查尿液中會存在尿酸結石。血液檢查會發現血液中嗜酸粒細胞增加，並且伴有有大細胞貧血。做 CT 檢查或 MRI 影像可看到腦皮質萎縮和腦室增大。
三、治療
目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法，隻能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對於大腦神經損害根本沒有治療的方法，隻能寄希望於未來的基因重組的治療方法，而這種方法目前還在研究當中，何時能夠應用於臨床，還是一個未知數。（實習編譯：李堃 審校：陳加勇）
