美國癌癥新一代測序檢測醫保覆蓋方案最終出爐
CMS 近日敲定對晚期癌癥患者使用新一代測序診療的醫保覆蓋認定，其中涵蓋診斷性實驗室檢測，而取消部分臨床性能限制要求成為方案的最大亮點。對於癌癥患者而言，過去因為費用昂貴的原因而選擇不考慮這些診療測試，隨著 NGS 在一定條件下被納入美國醫保，患者的經濟壓力或有所改觀。
3 月 16 日，美國醫療保險和醫療補助服務中心（以下簡稱 CMS）敲定對晚期癌癥患者使用新一代測序（以下簡稱 NGS）診療的醫保覆蓋認定，其中涵蓋診斷性實驗室檢測。
二代測序技術能實現多基因平行檢測，更真實地還原腫瘤變異全景。因此腫瘤的 NGS 伴隨診斷使醫生可以根據患者自身基因變異情況以及相對應的臨床狀況制定最佳的治療方案，最大程度地發現潛在可用的靶向藥物及提高抗癌藥物的治療效率。
CMS 相信，當這些測試被用作伴隨診斷時可以幫助患者和腫瘤學傢做出更明智的治療決定，從而使得某些基因突變的患者精準地接受美國食品和藥物管理局（FDA）批準的治療方案。此外，當已知的癌癥突變不能與治療方案相匹配時，使用 NGS 的診斷結果可以輔助確定患者參與癌癥臨床試驗的候選人。
首款 NGS 產品獲批，高昂價格成難題
2017 年 11 月 30 日，羅氏旗下的 Foundation Medicine 公司針對多種實體瘤的 NGS 體外診斷檢測產品—— FoundationOne CDx ( F1CDx ) 借著政策東風成功獲得 FDA 批準上市，成為首款獲得 FDA 突破性認定的癌癥 NGS 體外診斷檢測產品。
不過，《福佈斯》專欄作傢 Elaine Schattner 撰文指出，檢測特定 DNA 或蛋白異常腫瘤的想法和做法並不新鮮，此前 FDA 就已列出幾十個核準的伴隨診斷測試。"F1CDx 的創新性在於測試的范圍，可以同時檢測出 324 個基因的突變和 TMB、MSI 兩個基因組特征。"
作為基於 NGS 技術的一款明星產品，F1CDx 可以檢測任何實體瘤中發現的基因突變，輔助醫生管理癌癥患者。此外，它還可以作為陪伴診斷用於鑒定可能受益於 FDA 批準的非小細胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、結直腸癌或卵巢癌治療的某些特定突變患者。更為重要的是，F1CDx 可以檢測多種 FDA 批準的治療所需的遺傳突變，這種突變超出瞭之前的 " 一種藥物一種檢測 " 模式。
Elaine Schattner 認為，所有美國癌癥患者都應該接受全面的基因組檢測。如此一來，不僅可以幫助個體患者與可能已經被批準用於確切癌癥形式的藥物建立聯系，減緩患者癌癥的生長並緩解癥狀。而且通過不同形式的惡性腫瘤更細致的分子病理學特征信息以及患者對治療的反應等前瞻性數據收集，降低未來患者過早地從可治療疾病中受苦或死亡的概率。
不過，想讓所有美國癌癥患者都接受全面的基因組檢測並不容易。事實證明，許多癌癥患者沒有機會嘗試更好、更有希望的藥物，直到他們的疾病錯失最佳治療時機。
美國癌癥協會估計，今年將有近 61 萬美國人死於癌癥。
另一方面即使類似 NGS 的診療技術已經出現，許多癌癥患者仍然不考慮這些測試，並且並非所有醫生都經常提供這些測試。這一原因當然是錢。
以 F1CDx 為例， 5800 美元的定價並不便宜。此外，這些昂貴的測試將導致包含更多昂貴藥物的處方出現。如果匹配的藥物能延長總體生存期卻不能治愈，癌癥患者想要存活需要很長一段時間的治療，經濟成本巨大。
目前美國癌癥護理的正常費用每個月在一、兩萬美元之間。也許隨著更多測試的推出可能有助於降低價格，但質量或范圍難以保證。此外，美國的腫瘤藥物經驗並不支持自由市場削減費用，沒有理由會期望看不見的手降低診斷成本。
" 所有癌癥患者都有權獲得有關其病癥的高質量信息，無論其財富如何。我們不能期望患者為基因組癌癥測試付費，畢竟他們除瞭患病之外還承擔著癌癥治療的巨額費用，" Elaine Schattner 說，" 公共或私人保險應為此付費，我的意思是全部，包括診斷評估和癌癥治療 "。
現如今，隨著 NGS 納入醫保，患者的經濟壓力或將有所改觀。CMS 一名負責人 Seema Verma 說：" 我們希望能夠為癌癥患者拓寬獲取創新診斷方法的途徑，擴大醫保覆蓋范圍更好地幫助他們，這也是為什麼我們要建立清晰的醫保覆蓋路徑、同時支持提供測試服務實驗室的原因。"
