開欄的話：
我們每天都在使用身體，但是你真的瞭解它嗎？要想讓身體更好地為我們服務，就必須先瞭解熟悉人體的結構與秘密。今天，讓我們一起來探索未知的身體！
很多人的身上都會長出幾顆黑色的斑點，大傢通常將這種黑色斑點稱為 " 痣 "，但你一定沒有見過這樣的孩子，自他從母親子宮內剖出時，身上的各處肌膚卻佈滿瞭大小不一的黑色斑塊，這些斑塊像獸皮一樣包裹著新生兒，並在他長大的過程中不斷衍生出新的黑色斑點。
（患病的斑點寶寶佑康和網友繪制的康復後的佑康）
黑色斑塊疑似惡性腫瘤？
全身長滿斑點的孩子叫做佑康，他就是我們所說的 " 斑點寶寶 "。斑點寶寶的降生讓他的父母頗為恐慌，在輾轉瞭國內幾傢較為有名的醫院後，斑點寶寶所患的病癥被診斷為 " 惡性黑色素瘤 "。
何為惡性黑色素瘤？惡性黑色素瘤，是來源於黑色素細胞的一類惡性腫瘤。人們常將 "ABCDE" 作為惡性黑色素瘤的判斷標準，所謂 "ABCDE"，指的是 " 非對稱性（asymmetry）、邊緣不規則性（border irregularity）、顏色改變程度（color variation）、直徑（diameter）、隆起（elevation）" 五個方面。斑點寶寶身上的巨大黑色斑塊，在初步診斷中基本符合瞭這五項標準，因而國內部分醫生認為佑康所患的即是惡性黑色素瘤。
診斷翻新！斑塊實則為巨型黑痣
在被預言可能活不過一歲後，斑點寶寶的父母並沒有放棄，在多方志願者、愛心媽媽伊能靜、跨國醫療機構的幫助下，斑點寶寶被送往英國進行進一步的診斷和救治。在英國 GOSH 醫院中，醫生們對斑點寶寶進行瞭面診。
在英國醫生的診斷下，最終判定斑點寶寶所患的不是惡性腫瘤的癌癥，而是先天性黑色素細胞痣（Congenital Melanocytic Nevus，CMN）。醫學上將巨型先天性黑色素痣定義為一種良性、非癌化、由黑色素細胞 ( melanocyte ) 組成直徑大於 20 公分的痣 ( nevus ) 。這種痣就像胎記一樣，有可能發生在身體的任何一塊皮膚之上。
斑點寶寶被誤診，先天性黑色素細胞痣到底有多罕見？
一般來說新生兒發生先天性黑色素痣 ( CMN ) 的比例約為 1%-3%，病患當中又以高加索人種的發生率稍高。先天性黑色素痣多為小型至中型，痣的面積最多覆蓋身體的 80%，目前全球巨型先天性黑色素痣的發生率約為兩萬分之 ( 1/20,000 ) ，而斑點寶寶就是全球兩萬分之一的其中一個。據瞭解，先天性黑色素細胞痣是嬰兒在子宮內發育時由 NRAS 基因突變引起的，重度 CMN 患者通常會有更高的患惡性黑色素瘤的風險。
診斷巨型先天性黑色素痣的主要方法，是進行組織病理切片的檢測和觀察。當黑色素細胞廣泛分佈於真皮及皮下組織，特別環繞於神經血管束、毛囊、皮脂腺、皮下脂肪或散於膠原束 ( collagen bundles ) 之間時，就可初步進行確診。核磁共振造影或分析腦脊髓液黑色素 ( melanin ) 及黑色素細胞的存在，也是對巨型先天性黑色素痣之神經皮膚黑病變的診斷方式。診斷結果中如此高的相似度，似乎也解釋瞭斑點寶寶遭遇前後不同診斷結果的原因。
斑點寶寶還能擁有正常的膚色嗎？
對先天性黑色素細胞痣患者而言，巨型的痣仍然很難被修復，但可以通過激光、磨皮、切除等技術進行改善。部分的 CMN 患者往往會帶有抑鬱、低自尊等情緒障礙，這些都需要通過心理幹預來加以防治。目前，GOSH 醫院的科研團隊正在研究導致 CMN 的突變基因，預計未來 5-10 年內會有針對 CMN 的靶向藥問世，這有可能使 CMN 患者得到完全的治愈。
罕見病之所以罕見，就在於它發生的概率之低。沒有發生前，任何人的概率都是兩萬分之一，而疾病一旦發生，對個體而言就是百分之百。誠願斑點寶寶能夠早日被治愈，擺脫黑痣的陰霾。你身邊有長有巨大黑痣的患者嗎？你身邊有罕見疾病的患者嗎？不妨多給與他們平等的關愛，讓他們不再感到 " 罕見 "。
